La biopsia liquida con IA che individua fibrosi e cirrosi prima dei danni gravi
Analizzando milioni di frammenti di DNA circolanti nel sangue, un nuovo test basato su algoritmi di apprendimento automatico riesce a riconoscere segnali precoci di malattie epatiche spesso invisibili agli esami tradizionali.
Un esame del sangue potenziato dall’intelligenza artificiale potrebbe individuare malattie epatiche silenziose molti anni prima della comparsa dei sintomi. Un gruppo di ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center ha sviluppato una biopsia liquida capace di analizzare i pattern di frammentazione del DNA libero circolante nel sangue.
Il sistema, addestrato con algoritmi di apprendimento automatico, riconosce segnali precoci di fibrosi e cirrosi epatica, condizioni che spesso restano invisibili fino a stadi avanzati. Lo studio, pubblicato il 4 marzo su Science Translational Medicine e sostenuto in parte dai National Institutes of Health, indica che la tecnologia potrebbe consentire diagnosi molto più precoci.
La tecnologia del “frammentoma”
Il nuovo approccio si basa sull’analisi del cosiddetto frammentoma, cioè l’insieme dei frammenti di DNA libero presenti nel sangue. Invece di cercare mutazioni specifiche, come accade in molti test genetici, il sistema studia come il DNA si spezza e dove si collocano i frammenti lungo il genoma. Questa prospettiva più ampia consente di individuare segnali biologici legati allo stato generale di salute e alle malattie croniche.
Un’enorme quantità di dati genetici
Per sviluppare il metodo, i ricercatori hanno sequenziato l’intero genoma dei frammenti di DNA circolanti in campioni di sangue provenienti da 1.576 persone con malattie epatiche o altre condizioni cliniche. Ogni analisi ha preso in esame circa 40 milioni di frammenti di DNA distribuiti in migliaia di regioni genomiche, generando un volume di dati molto più ampio rispetto a quello dei tradizionali test di biopsia liquida. Gli algoritmi di apprendimento automatico hanno quindi individuato modelli di frammentazione associati a diversi stadi della malattia. Il risultato è stato un sistema di classificazione capace di riconoscere fibrosi precoce, fibrosi avanzata e cirrosi con elevata sensibilità, fornendo un segnale di allarme prima che compaiano sintomi clinici evidenti.
Perché la diagnosi precoce è cruciale
Individuare la fibrosi epatica nelle fasi iniziali è fondamentale perché la condizione può ancora essere reversibile. Se invece non viene diagnosticata, la fibrosi può evolvere in cirrosi e aumentare il rischio di sviluppare tumori del fegato. I test attualmente disponibili spesso non riescono a rilevare la malattia nelle fasi precoci e identificano la cirrosi solo in circa metà dei casi. Tecniche come ecografie specializzate o risonanza magnetica possono aiutare, ma non sono sempre facilmente accessibili.
Possibili applicazioni future della tecnologia
Secondo i ricercatori, il potenziale di questa tecnologia potrebbe andare ben oltre le malattie epatiche. Analizzando i pattern di frammentazione del DNA, il sistema ha mostrato segnali associati anche a patologie cardiovascolari, infiammatorie e neurodegenerative.
Per ora il test resta un prototipo e non è ancora disponibile nella pratica clinica, ma i risultati suggeriscono che piattaforme basate sul frammentoma potrebbero in futuro diventare strumenti di screening molto più ampi. Se confermati da ulteriori studi, questi test potrebbero permettere ai medici di identificare precocemente diverse malattie croniche e intervenire prima che provochino danni irreversibili.
Fonte: sanitainformazione.it
